Эти пациенты наблюдаются в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева Минздрава России, их наблюдают с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН).

Они стали первыми в России, кто начал получать закупленный фондом «Круг добра» дорогостоящий препарат Элапегадемаза, не зарегистрированный в России.

«Дефицит аденозиндезаминазы (AДA) у двух младенцев удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу. Они проходят лечение в нашем центре. Благодаря фонду «Круг добра» и работе идеолога и руководителя иммунологического подразделения НМИЦ ДГОИ профессора Анны Юрьевной Щербиной удалось обеспечить малышей дорогостоящим препаратом. Они стали первыми в России, кто получает эту ферментозамещающую терапию», – сказал академик РАН, профессор, научный руководитель НМИЦ ДГОИ, глава экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев.

Он навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором Центра, профессором Николаем Грачевым и председателем правления фонда «Круг добра», протоиереем Александром Ткаченко.

«АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка практически нет иммунитета. Еще недавно эти дети просто погибали. Сейчас фонд «Круг добра» смог закупить лекарство, которое позволяет эту болезнь лечить. Экспертный совет во главе с Александром Григорьевичем Румянцевым принял решение о закупке препарата Элапегадемаза для первых двух пациентов. Эта ферментозаместительная терапия стоит десятки миллионов рублей. Но, главное то, что люди доверили фонду «Круг добра» средства, чтобы мы могли вылечить этих пациентов», – отметил Ткаченко.

Первый пациент с АДА-ТКИН начал терапию в возрасте шести недель. Лабораторные иммунологические показатели значительно улучшились в течение первых недель лечения, излечились инфекции, с которыми поступил ребенок. Второй пациент получает препарат уже месяц, врачи наблюдают улучшение лабораторных и клинических показателей.

«Препарат уже помог младенцам улучшить клиническую и иммунологическую картину и показатели работы иммунитета. Теперь, благодаря «Кругу добра», у нас есть время для того, чтобы подобрать для них полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, которая поможет им полностью выздороветь», – отметил Грачев.

Как объяснила завотделением иммунологии НМИЦ ДГОИ Юлия Родина, в регистре первичных иммунодефицитов, где с 2005 года фиксируются данные о пациентах со всей России, по настоящее время есть информация только о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Это редчайшее заболевание у двух младенцев, которые сейчас проходят лечение в Центре, удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу на 36 заболеваний.

«С 2023 года тяжелая комбинированная иммунная недостаточность в России включена в расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Наш центр отвечает за выявление первичных иммунодефицитов. Детям со всей страны из группы риска в нашей лаборатории проводится подтверждающая диагностика – анализ числа лимфоцитов методом проточной цитометрии, а также другие функциональные тесты. В Центре была разработана и валидирована методика определения активности фермента AДA. Этот тест также участвует в неонатальном скрининге при выявлении малышей с тяжелыми формами АДА-ТКИН и позволяет за сутки-двое диагностировать это заболевание», – добавила врач.